La fenilcetonuria (PKU) aparece debido a una alteración en el metabolismo del aminoácido fenilalanina por falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Al no poderse transformar la fenilalanina en tirosina por falta del enzima, se crea una acumulación de fenilalanina en sangre y otros tejidos como el cerebro y se forman compuestos dañinos para el sistema nervioso central.

El tratamiento se basa en seguir una dieta baja en fenilalanina de forma estricta, especialmente cuando el niño está creciendo.

Si la dieta no se instaura debidamente y el trastorno permanece sin tratamiento, la fenilcetonuria puede afectar a la maduración mental durante el primer año de vida.

Por otro lado, la fenilalanina es un nutriente esencial ya que el organismo lo utiliza para formar proteínas (a nivel muscular), enzimas, hormonas, anticuerpos y además es precursora de neurotransmisores. Por eso,  nuestro organismo necesita un mínimo de fenilalanina.

En el caso de los fenilcetonúricos lo importante es evitar que se consuman proteínas ricas en fenilalanina pero manteniendo un consumo mínimo para mantener en la medida de lo posible un buen crecimiento y desarrollo, intentando conseguir un equilibrio metabólico, lo que no es sencillo.

Casi todos los alimentos contienen fenilalanina, lo que complica la elaboración de una dieta pobre en proteínas que la contengan. Las carnes, aves, pescados, quesos y huevos son los más ricos en este aminoácido por lo que generalmente están “probihidos” en la alimentación de un fenilcetonúrico. El yogur, la leche, nata, cereales y mantequilla, al contener menor concentración, son considerados alimentos de “ingesta controlada”, es decir, no están del todo prohibidos pero no se debe abusar de los mismos.

Las verduras, hortalizas y frutas tienen poca cantidad de fenilalanina. Y finalmente, la miel, mermeladas, azúcar, aceite no la contienen por lo que pueden consumirse sin problemas.

Para más información y para disponer de consejos prácticos sobre la alimentación y los menús que deben seguir las personas con fenilcetonuria, os recomendamos que consultéis las páginas web de las diferentes Asociaciones de Fenilcetonúricos como por ejemplo la Asociación Catalana de PKU o la Asociación PKU de Euskadi.