Es una prueba que se realiza a los recién nacidos a las 48 horas de vida, antes de salir del hospital, para descartar que presente alguna enfermedad de nacimiento importante. Se realiza mediante una extracción de sangre del talón y sus resultados se conocen unos 15 días después.

Una de las primeras pruebas que se hacen a los bebés al nacer, y de las más importantes, es la prueba del talón. Generalmente se realiza a las 48 horas de nacido en la misma clínica u hospital, antes del alta, aunque también puede hacerse unos 5 días después en el ambulatorio.

Consiste en extraer un poco de sangre del talón y colocarla sobre un cartón con círculos impresos en una tarjeta. Esta muestra se manda después a analizar en un laboratorio en busca de una serie de enfermedades congénitas metabólicas, alteraciones cerebrales o neurológicas, problemas respiratorios o trastornos de crecimiento.

Es importante detectar estas enfermedades puesto que su diagnóstico precoz puede mejorar la vida del bebé reduciendo la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

Actualmente se está buscando un consenso entre Comunidades Autónomas de todo el territorio español para que se analicen las mismas enfermedades y todos los bebés cuenten con los mismos resultados ya que la diferencia puede oscilar desde un cribado de solo 2 enfermedades hasta 47 diferentes.

Las más importantes que suelen analizarse son:

- Hipotiroidismo congénito: disminución de la producción de la hormona tiroidea

- Hiperfenilalaninemia: incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina, componente de las proteínas, lo que provoca la acumulación de compuestos nocivos que destruyen células del tejido nervioso

- Hiperplasia suprarrenal congénita: un conjunto de trastornos de las glándulas suprarrenales

- Fibrosis quística: enfermedad que afecta a varios órganos del cuerpo, sobre todo a las vías aéreas y al aparato digestivo

- Fenilcetonuria: alteración en el metabolismo que provoca que el cuerpo no descomponga apropiadamente una aminoácido llamado fenilalalina

- Galactosemia: afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa

- Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD)

- Deficiencia de la enzima 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

- Acidemia glutárica tipo 1: conjunto de enfermedades de los ácidos orgánicos. Las personas con GA-1 tienen problemas para procesar los aminoácidos lisina y triptófano de los alimentos que consumen

- Anemia de células falciformes: el cuerpo produce glóbulos rojos con forma anormal

 

Fuentes:

- María Jesús Esparza, pediatra de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria: www.aepap.org

- Enciclopedia médica Medline Plus: https://medlineplus.gov/spanish/encyclopedia.html